Γενετική Ανθρώπου-Ιατρική Γενετική

• Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική • Γενετικά νοσήματα • Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια • Χαρτογράφηση της θέσης γονιδίου στα χρωμοσώματα • Μοριακή γενετική και παθογένεια • Γενετική συμβουλευτική • Γονιδιακή θεραπεία

Στόχοι Μαθήματος

• Στόχοι του μαθήματος είναι η κατανόηση των βασικών εννοιών της Ιατρικής Γενετικής Αναλυτικά: • Με τι ασχολείται η Ιατρική Γενετική-Ταξινόμηση Γενετικών Διαταραχών • Σύμβολα- κατασκευή γενεαλογικού δένδρου. • Χρωμοσώματα- Κυτταρογενετική. Αριθμητικές –δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων και πως προκύπτουν. Πως γράφουμε έναν καρυότυπο. Τι σημαίνει η ύπαρξη ανωμαλίας των χρωμοσωμάτων για το άτομο και την οικογένεια. • Μονογονιδιακά νοσήματα. Κλασσικά πρότυπα κληρονόμισης. Εξαιρέσεις και δυσκολίες • Μωσαϊκισμός – χίμαιρα. • Μεθόδοι που εφαρμόζονται για τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων. Δυνατότητες των μεθόδων αυτών και μειονεκτήματα. • Τι είναι και πως γίνεται ο έλεγχος φορέων και πασχόντων και πως η προγεννητική διάγνωση. Τι σημαίνει η ύπαρξη μονογονιδιακού νοσήματος για το άτομο και την οικογένεια. • Δυναμικές μεταλλάξεις- Επιγενετική. Χαρακτηριστικά. Τρόποι διάγνωσης. • Εργαστηριακές μέθοδοι διερεύνησης γενετικών νοσημάτων. • Προγεννητικός έλεγχος. Εργαστηριακός προγεννητικός έλεγχος. Τι χρησιμότητα έχει. Πότε συστήνεται. • Πολυπαραγοντικά νοσήματα. Χαρακτηριστικά της κληρονόμισης αυτής. • Συγγενείς ανωμαλίες. Διάκριση ανάμεσα στις ανωμαλίες που είναι σποραδικές και εκείνες που συνοδεύονται και από άλλα χαρακτηριστικά που συγκροτούν εικόνα συγκεκριμένου υνδρόμου. • Γενικά στοιχεία γενετικής του καρκίνου. Ογκογονίδια –ογκοκατασταλτικά γονίδια. Υπόθεση πολλαπλών πληγμάτων.

Προαπαιτούμενες Γνώσεις

Περιεχόμενα

1. Γενεαλογικά δένδρα: σύμβολα και κατασκευή δένδρων. 2. Μονογονιδιακά νοσήματα. Νοσήματα που ακολουθούν αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονόμιση: χαρακτηριστικά, δένδρα. Μικροί πληθυσμοί. Φαινόμενο ιδρυτή. 3. Μονογονιδιακά νοσήματα. Νοσήματα που ακολουθούν αυτοσωματική επικρατούσα κληρονόμιση: χαρακτηριστικά, διεισδυτικότητα, εκφραστικότητα. 4. Μονογονιδιακά νοσήματα. Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα: χαρακτηριστικά. Όρος: ημιζυγώτης. Φυλοσύνδετη στο Χ κληρονομικότητα: επικρατούσα, υποτελειπόμενη. Παραδείγματα νοσημάτων. 5. Κυτταρογενετική. Χρωμοσώματα. Αριθμητικές, δομικές ανωμαλίες. Πως περιγράφουμε φυσιολογικό και παθολογικό καρυότυπο. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε αποβολές, νεογνά. Ανευπλοειδίες- μηχανισμός. Διάγνωση Τρισωμίες- σύνδρομα. Μωσαϊκισμός. Χίμαιρα. 6. Συγγενείς ανωμαλίες. Χαρακτηριστικά. Παραδείγματα. 7. Πολυπαραγοντική κληρονομικότητα. 8. Δυναμικές μεταλλάξεις. Φαινόμενο της επίσπευσης(anticipation). 9. Επιγονιδίωμα. Γονιδιωματκή αποτύπωση, μονογονεϊκή δισωμία και κλινική σημασία τους. 10. Προγεννητικός έλεγχος. 11. Βάσεις δεδομένων.